신인학술상 수상자 발표
Genetic polymorphisms underlying the Skeletal Class III phenotype in nonsyndromic Korean populations.
김경아
경희대학교 치과대학 치과교정과 조교수
서울대학교 학사, 경희대학교 치의학전문대학원 석사, 경희대학교 박사
경희대학교 치과병원 인턴, 치과교정과 레지던트, 전임의, 임상조교수
치과교정과 전문의, 인정의
미원의학상 은상수상
전 대한치과교정학회 이사 (학술간사)
대한설측교정치과의사회 편집이사
대한치과교정학회 교육이사
교정치료를 받기 위해 내원한 대부분의 환자들은 골격성 및 치성 부정교합을 동반하며 골격성 부정교합 중에서도, 한국인을 포함한 동양인에서는 하악골 전돌의 III급 부정교합 환자의 비율이 높게 나타나고 있다.
기존의 여러 연구에서, III급 부정교합은 인종에 따른 차이가 있으나, 환경적 영향과 동시에 강한 유전적 영향을 받는 것으로 알려져 있으며, 하나의 유전자가 관여하기 보다, 다수의 유전적 요인과 환경적 요인이 동시에 관여하는 complex condition으로 많은 유전자가 서로 다른 조합의 형태로 III급 부정교합의 발생에 영향을 미치게 되고, 또한 각기 다른 환경적 원인에 의해 유전자의 효과가 다르게 발생한다고 보고되어 왔다.
III급 부정교합의 유전적 영향을 이해하기 위해, 많은 유전적 연구방법 중에서 III급 부정교합군과 정상군 사이에서 유전 마커의 빈도 차이를 조사하여 특정 유전자 또는 유전체 위치를 규명하는 연관성 연구 (association study)가 주로 이용되며 이를 위해 단일염기다형성 (single nucleotide polymorphisms; SNPs) 마커를 이용한 연구가 활발히 진행되고 있다.
이 연구에서는 환자의 협점막의 상피세포를 이용해 DNA를 추출 후, Axiom exome arrays chip를 활용하여 한국인에서 하악전돌증과 연관된 후보 유전자의 단일염기다형성을 분석하였다. 후보 유전자에서 정상군과 III급 부정교합군 사이에 allele, genotype에 따른 차이 여부, SNP의 genotype에 따른 cephalometric measurements의 분석, 각각 항목의 성별/인종에 따른 차이 여부 등을 분석하여 한국인에서 III급 부정교합의 유전적 요인에 대해 평가하였다. 이 연구를 바탕으로 지속적인 데이터 수집과 분석을 통해, 상하악골의 성장과정, 부정교합의 악정형적 치료에 대한 반응성, 치료의 예후 및 안정성을 예측할 수 있는 genetic marker을 개발할 수 있을 것이라 생각하며, 이는 환자 개인별 유전적 특성에 따라 진단 및 치료가 이루어지는 개인맞춤의 교정치료에 응용할 수 있을 것이라 생각된다.
